ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征
2022-01-31 11:52 来源：吕梁男科医院
Fig: ARNT2基因甲基化分析
里枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的室内空间与时间上协调控制内皮蛋白质传导，蛋白质迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS里，还原性锥形-一个环-锥形酪氨酸遗传物质在调控蛋白质分化、维持蛋白质循一个环里起关键性作用。来自英国大欧蒙德东街儿童医院儿童肥胖症科学所长与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形syndrome顺利进行遗传学家科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9同月10日《小脑》(Brain)杂志上。所写挖掘出可解码还原性锥形-一个环-锥形酪氨酸遗传物质的ARNT2基因上假定一种移码甲基化，加剧了该先天畸形syndrome。
所写在一个有六名新生儿且血缘紧密的家系里挖掘出了一种从未报道过的syndrome，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶发育不良不全、多发性垂本体甲状腺素不够、情况严重的影像损害与甲状腺细菌性异常。所写对该家系顺利进行进一步的遗传学家科学研究，纯合子出发点与氨基酸核酸检测揭示了病患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上假定一个新的纯合性移码甲基化，该基因解码还原性锥形-一个环-锥形酪氨酸遗传物质。此甲基化加剧病患者转成胚胎发育不良里ARNT2酪氨酸本体和蛋白表达减少，不能达到检测素质，这与无义密码子介导甲基化酪氨酸本体转化及ARNT2机制缺失完全一致。所写还挖掘出ARNT2在包括里枢神经在内的里枢神经系统里以及人胚胎发育不良过程的肾管里假定表达。
该科学研究首次展示出ARNT2在人类文明里枢神经-垂本体轴、出生后小脑发育不良及影像与甲状腺机制里的关键作用，有可能加剧受累神经机制异常、先天性垂本体机能减退与视网膜后的影像通路机制障碍。
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主编： 杨丽立
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