脑皮质畸形的体细胞性状
2021-12-20 05:32 来源：吕梁男科医院
尽管大家越来越意识到染色质变异在遗传病里面的主导作用，但是目前都已系统会评估染色质变异在里面枢神经系统退化疾患的发生率以及换用最佳的技术新方法来测定染色质不相关的的研究。
美国马萨诸塞州所医院的历史学家进行了一项研究，并不认为特异性脱氧核糖核酸可必要检出神经小头病患的染色质变异，文章除此以外发表在 NEJM刊物 上。
采用功能强大的与神经小头相关的可知候选酶质的面板，我们对158名神经小头病患的白细胞来源的DNA采样换用特异性高隔开率的序列(深度, ≥200×)。神经小头包括双额叶综合症（额叶下带原发性，30名病患），伴；大神经的多小神经回（20名病患），神经室正对面结节性原发性（61名病患）以及；大神经回。我们换用Sanger脱氧核糖核酸确认了候选变异，对于不等读写深度的变异基底，亚生化在此之后再行生化脱氧核糖核酸。
结果显示：在27名病患里面注意到了已确认的随机变异；其里面8名病患是染色质变异，主要是在双额叶综合症（其DCX和LIS1注意到变异）、神经室正对面结节性原发性(FLNA)、；大神经回(TUBB2B)的病患里面。
在测定的染色质变异里面，5个变异是不必用传统的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但一般来说亚生化和亚生化的DNA脱氧核糖核酸来测定。并且注意到在；大神经回病患里面候选酶质DYNC1H1, KIF5C和其他动力酶酶质有潜在的随机变异。
特异性脱氧核糖核酸可当作测定神经小头病患染色质变异的无疑武器。除了以外碱基脱氧核糖核酸和以外酶质组脱氧核糖核酸外，高隔开脱氧核糖核酸面板是评估里面枢神经系统精神疾患染色质变异的极为重要意图。
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